A intolerância à lactose é causada pela incapacidade para digerir a lactose pela falta ou pelo declínio gradual da enzima lactase, produzida no intestino delgado, que tem a finalidade de decompor o açúcar do leite em carboidratos, para a sua melhor absorção.Com a deficiência ou ausência dessa enzima, a digestão da lactose torna-se difícil e chega ao intestino grosso, inalterada, sendo fermentada por bactérias, produzindo assim acido láctico e gases.

O teste genético é uma ferramenta essencial para a análise precisa da intolerância à lactose, uma vez que os testes laboratoriais tradicionais mostram uma alta freqüência de falsos positivos, sendo também invasivos (biópsia intestinal). O teste permite distinguir entre a intolerância à lactose de origem genética, típico de idade adulta, e a forma induzida em segundo lugar como um resultado de outras doenças ou de infecções intestinais, tais como uma deterioração da mucosa intestinal secundária a um processo inflamatório ou infeccioso.

A intolerância à lactose é causada por fatores genéticos e ambientais. Na idade adulta, a intolerância geneticamente determinada afeta mais de 70% da população mundial. Estudos tem mostrado que um polimorfismo funcional do gene LPH  (13910 C> T) está correlacionado com os níveis de atividade da lactase em concordância com os resultados obtidos por testes convencionais.

A intolerância ao glúten pode ocorrer, mais ou menos intensamente, em qualquer período da vida, muitas vezes após um evento estressante, tais como gravidez, cirurgia ou uma infecção intestinal. As manifestações clínicas em adultos são muito variadas: os sintomas intestinais incluem diarréia crônica ou prisão de ventre, inchaço e flatulência, irritabilidade e pouco ganho de peso. Os pacientes podem apresentar atraso de crescimento e da puberdade, anemia da carência de ferro, osteopenia ou osteoporose, exames anormais de fígado e uma erupção na pele que faz coçar chamada dermatite herpetiforme. A doença celíaca também pode não apresentar nenhum sintoma.

O tratamento consiste em evitar, por toda a vida, alimentos que contenham glúten (tais como: pães, cereais, bolos, pizzas, e outros produtos alimentícios, ou aditivos que contenham trigo, centeio, aveia e cevada). Isto implica um forte compromisso com a educação nutricional, pois a ingestão de glúten, mesmo em pequenas doses pode causar sérios danos. Uma dieta sem glúten, realizada com rigor, é a única terapia que oferece a um celíaco um estado de saúde perfeita.

O conhecimento da constituição genética fornece informações que permitem a adequação da dieta do indivíduo de maneira a minimizar o risco de sua saúde devido à ingestão dessa substância.