A intolerância à lactose é causada pela incapacidade para digerir a lactose pela falta ou pelo declínio gradual da enzima lactase, produzida no intestino delgado, que tem a finalidade de decompor o açúcar do leite em carboidratos, para a sua melhor absorção. Com a deficiência ou ausência dessa enzima, a digestão da lactose torna-se difícil e chega ao intestino grosso, inalterada, sendo fermentada por bactérias, produzindo assim acido láctico e gases.

O teste genético é uma ferramenta essencial para a análise precisa da intolerância à lactose, uma vez que os testes laboratoriais tradicionais mostram uma alta freqüência de falsos positivos, sendo também invasivos (biópsia intestinal). O teste, por conseguinte, permite distinguir entre a intolerância à lactose de origem genética, típico de idade adulta, e a forma induzida em segundo lugar como um resultado de outras doenças ou de infecções intestinais, tais como uma deterioração da mucosa intestinal secundária a um processo inflamatório ou infeccioso. A intolerância à lactose é causada por fatores genéticos e ambientais. Na idade adulta, a intolerância geneticamente determinada afeta mais de 70% da população mundial. Estudos tem monstrado que um polimorfismo funcional do gene LPH  (-13910 C> T) está correlacionado com os níveis de atividade da lactase em concordância com os resultados obtidos por testes convencionais.